Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia

Hai cô bé ở Australia phải chơi ngoài bãi biển vào đêm khuya và mặc đồ bảo hộ của người nuôi ong vì bị dị ứng với mặt trời.

Amielle Walker, 8 tuổi ở Sydney, Australia sống với bệnh hiếm gặp nhiều năm qua và em gái của cô, Taya, 3 tuổi, cũng có những triệu chứng ban đầu tương tự đáng lo ngại.

Điều đó có nghĩa là những thú vui đơn giản trong cuộc sống như đi biển vào ban ngày, đi đến công viên chơi dưới ánh nắng chói chang là điều khó xảy ra với hai chị em.

Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia
Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia

Amielle Walker được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên Xeroderma Pigmentosum XP cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím từ ánh sáng mặt trời.

Việc chơi ngoài trời là điều đơn giản với tất cả mọi người nhưng lại là một trải nghiệm nguy hiểm cho Amielle Walker.

Mẹ của bé phát hiện ra triệu chứng lạ của con gái lần đầu tiên khi Amielle bị bỏng nặng chỉ sau một ngày chơi đùa bên ngoài.

 

Căn bệnh lạ khiến hai chị em gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Mỗi khi đến trường đi học, bắt buộc phải tham gia các hoạt động thiết yếu ngoài trời khác, họ phải mặc quần áo bảo hộ kín từ đầu đến chân, đội mũ che mặt kiểu dành cho những người nuôi ong, bôi nhiều lớp kem chống nắng.

Mẹ của bé cho biết: "Tôi và chồng đều là người mang gen có bệnh XP, tỷ lệ ở Australia là một trong một triệu người mới có người bị mắc và không có cách chữa trị".

Bệnh lạ khiến cả hai bé thiếu một phần quan trọng trong DNA để có thể sửa chữa các tế bào da bị tổn thương sau khi tiếp xúc với tia UV trong ánh sáng mặt trời. Điều này có nghĩa là làn da của họ dễ bị tổn thương và không phục hồi lại được giống như làn da của một người bình thường.

Bệnh khiến hai bé dễ bị ung thư da và cần kiểm tra khối u ác tính ba lần một tháng. Tuổi thọ của hai bé cũng giảm sút.

Trong ngắn hạn, gia đình có kế hoạch biến sân sau của ngôi nhà thành một 'pháo đài mặt trời' để mang lại cảm giác bình thường cho các cô gái bằng tấm che tia cực tím an toàn.

Hoàng Dung (lược dịch)

 
List comment
 
 
Những thực phẩm rẻ như cho nhưng rất giàu Omega
icon

Omega là chất mà cơ thể không tự tổng hợp được, chỉ có thể bổ sung từ bên ngoài. Tuy nhiên có những thực phẩm “rẻ như cho” nhưng cực giàu Omega sẽ làm bạn bất ngờ.

 
 
Sức khoẻ của người chồng bị vợ và người tình ở Phú Thọ pha thuốc chuột vào sữa đầu độc giờ ra sao?
icon

Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ cho biết sau một tuần điều trị, tình trạng đông máu của bệnh nhân Quất Văn B. đã ổn định, các chỉ số xét nghiệm về bình thường.

 
 
Trẻ phát triển toàn diện, cha mẹ đừng quên nạp cho con ‘vi chất’ sẵn có trong tự nhiên
icon

Thấy con ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, bố mẹ đưa con trai 7 tuổi (ở Hà Nội) đến BVĐK MEDLATEC khám, tìm ra nguyên nhân mà rất nhiều trẻ gặp phải. Nhưng dễ dàng khắc phục bằng chính ‘vi chất’ rất dồi dào trong tự nhiên.

 
 
Bấm 6 lỗ tai cho 'chất', mẹ trẻ gen Z phải cắt bỏ tai
icon

Để trông 'chất chơi' hơn, từ khi là học sinh trung học mẹ trẻ gen Z đã bấm lỗ xỏ khuyên, đến nay sụn vành tai của mẹ trẻ đã bị nhiễm trùng phình to, dù đã cắt bỏ khối u nhưng vẫn mọc lại sau 2 năm.

 
 
Tê yếu tứ chi, tê miệng, cơ lực chi giảm sau ăn cơm với ruốc lỗ
icon

Các bác sĩ Bệnh viện Bãi Cháy (Quảng Ninh) vừa cấp cứu kịp thời một trường hợp bệnh nhân bị ngộ độc nặng sau khi ăn ruốc lỗ.

 
 
Vì sao món lòng lợn, thịt chó cần ăn kèm rau húng quế?
icon

Theo y học dân gian, húng quế giúp tiêu diệt giun hoặc ký sinh trùng trong đường ruột, vì thế đây là loại rau thơm được ăn kèm trong các món như thịt chó, lòng lợn, tiết canh…

 
Thêm trường hợp mù mắt sau tiêm filler làm đầy rãnh má tại tiệm tóc, đừng làm đẹp bất chấp
icon

Bệnh viện đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) lại vừa tiếp nhận thêm một bệnh nhân bị mất thị lực sau tiêm filler làm đầy rãnh má tại tiệm tóc.

 
Kinh hãi 7 chiếc kim trong lồng ngực người phụ nữ 28 tuổi suốt 2 tháng
icon

7 cây kim may nằm trong lồng ngực bệnh nhân suốt 02 tháng vừa được các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa thành phố Cần Thơ gắp ra thành công.

 
Liên tiếp các ca bị rắn độc cắn, bác sĩ hướng dẫn cách sơ cứu ai cũng phải nhớ
icon

Mùa mưa đến, tai nạn do rắn cắn thường xuất hiện nhiều hơn. Nếu không may bị rắn độc cắn, sức khoẻ và thậm chí tính mạng của con người sẽ bị đe doạ nếu không được cấp cứu kịp thời.

 
Bị bạn trai phán xét đạo đức vì âm thầm đi phá thai
icon

Vừa ra trường đi làm được 3 tháng, Vy biết tin mình có thai. Cô âm thầm đi vào bệnh viện xử lý nhưng bạn trai Vy cho rằng phá thai bằng thuốc là vô nhân đạo.