Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia

Hai cô bé ở Australia phải chơi ngoài bãi biển vào đêm khuya và mặc đồ bảo hộ của người nuôi ong vì bị dị ứng với mặt trời.

Amielle Walker, 8 tuổi ở Sydney, Australia sống với bệnh hiếm gặp nhiều năm qua và em gái của cô, Taya, 3 tuổi, cũng có những triệu chứng ban đầu tương tự đáng lo ngại.

Điều đó có nghĩa là những thú vui đơn giản trong cuộc sống như đi biển vào ban ngày, đi đến công viên chơi dưới ánh nắng chói chang là điều khó xảy ra với hai chị em.

Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia
Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia

Amielle Walker được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên Xeroderma Pigmentosum XP cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím từ ánh sáng mặt trời.

Việc chơi ngoài trời là điều đơn giản với tất cả mọi người nhưng lại là một trải nghiệm nguy hiểm cho Amielle Walker.

Mẹ của bé phát hiện ra triệu chứng lạ của con gái lần đầu tiên khi Amielle bị bỏng nặng chỉ sau một ngày chơi đùa bên ngoài.

 

Căn bệnh lạ khiến hai chị em gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Mỗi khi đến trường đi học, bắt buộc phải tham gia các hoạt động thiết yếu ngoài trời khác, họ phải mặc quần áo bảo hộ kín từ đầu đến chân, đội mũ che mặt kiểu dành cho những người nuôi ong, bôi nhiều lớp kem chống nắng.

Mẹ của bé cho biết: "Tôi và chồng đều là người mang gen có bệnh XP, tỷ lệ ở Australia là một trong một triệu người mới có người bị mắc và không có cách chữa trị".

Bệnh lạ khiến cả hai bé thiếu một phần quan trọng trong DNA để có thể sửa chữa các tế bào da bị tổn thương sau khi tiếp xúc với tia UV trong ánh sáng mặt trời. Điều này có nghĩa là làn da của họ dễ bị tổn thương và không phục hồi lại được giống như làn da của một người bình thường.

Bệnh khiến hai bé dễ bị ung thư da và cần kiểm tra khối u ác tính ba lần một tháng. Tuổi thọ của hai bé cũng giảm sút.

Trong ngắn hạn, gia đình có kế hoạch biến sân sau của ngôi nhà thành một 'pháo đài mặt trời' để mang lại cảm giác bình thường cho các cô gái bằng tấm che tia cực tím an toàn.

Hoàng Dung (lược dịch)

 
List comment
 
 
Vĩnh Phúc tiếp tục nâng cao chất lượng y tế tuyến cơ sở
icon

Đề án đặt ra mục tiêu đến năm 2025, các đơn vị vệ tinh có thể thực hiện được từ 70-80% kỹ thuật tại tuyến, từ 25-50% kỹ thuật vượt tuyến các chuyên ngành vệ tinh.

 
 
Khẩn trương tăng năng lực ứng phó dịch bệnh cho y tế cơ sở
icon

Việc nâng cao năng lực hệ thống y tế cơ sở để giám sát dịch bệnh tốt hơn trong thời gian tới.

 
 
3 công nhân tử vong sau tiêm vắc xin Covid-19 tại Thanh Hóa do sốc phản vệ
icon

Theo Hội đồng tư vấn chuyên môn, nguyên nhân của 3 trường hợp tử vong và 1 trường hợp nguy kịch xảy ra tại Công ty TNHH giầy Kim Việt, huyện Nông Cống là sốc phản vệ sau tiêm vắc xin VeroCell phòng Covid-19.

 
 
Nghệ An: Cấp cứu, xổ ruột cho 3 chị em do nghi ngờ ăn nhầm thuốc diệt chuột
icon

Nghi ngờ 3 con nhỏ ăn nhầm phải thuốc diệt chuột, một gia đình ở huyện Yên Thành (Nghệ An) đã tức tốc đưa đến bệnh viện để xổ ruột, cấp cứu.

 
 
315 báo cáo hội nghị Công nghệ tuổi trẻ ngành Y
icon

Hội nghị Khoa học và Công nghệ tuổi trẻ ngành Y tế lần thứ XX được tổ chức từ ngày 25-27/11/2021 nhưng do tình hình dịch bệnh Covid-19, Ban tổ chức đã quyết định tổ chức Hội nghị theo hình thức kết hợp trực tiếp và trực tuyến.

 
 
Ngày 25/11: Có 12.450 ca Covid-19; Lâm Đồng, Bạc Liêu và Bình Phước tăng số mắc
icon

Bản tin dịch Covid-19 ngày 25/11 của Bộ Y tế cho biết có 12.450 ca mắc Covid-19 tại 59 tỉnh, thành phố; TP HCM vẫn nhiều nhất với gần 1.600 ca; trong ngày có 5.627 bệnh nhân khỏi; 164 ca tử vong

 
Ngày 25/11, Hà Nội thêm 285 ca mắc Covid-19 mới, có 122 ca ngoài cộng đồng
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, tính từ 18h ngày 24/11 đến 18h ngày 25/11, Hà Nội ghi nhận 285 ca mắc Covid-19 mới, trong đó 122 ca ngoài cộng đồng, khu cách ly 125 ca, khu phong tỏa 38 ca.

 
Chung cư ở Hà Nội tranh cãi nảy lửa chuyện 'có khóa cửa thoát hiểm phòng dịch?'
icon

Dù được yêu cầu không ra khỏi cửa, cư dân các tầng đang bị phong tỏa bức xúc phản ánh họ bị khoá cả cầu thang bộ thoát hiểm để “phòng chống dịch”. Tuy nhiên đại diện BQT phủ nhận chuyện khóa thang thoát hiểm

 
Bộ Y tế cử chuyên gia từ BV Bạch Mai vào Thanh Hoá xử lý sự cố sau tiêm chủng
icon

Ngày 25/11, thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Trường Sơn đã có công văn gửi Sở Y tế Thanh Hoá và BV Bạch Mai về vụ việc tử vong sau tiêm vắc xin tại Nông Cống, Thanh Hoá. 

 
Cảnh báo thói quen phó mặc đôi mắt của con cho cửa hàng kính
icon

Phó Giáo sư Nguyễn Đức Anh - chuyên gia về tật khúc xạ ở trẻ em chia sẻ, trong thời gian này có rất nhiều trẻ được bố mẹ đưa tới bác sĩ vì vấn đề tật khúc xạ, đặc biệt là nhiều bé đeo sai số kính.