Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu mắc bệnh hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 74 ca

Theo thông tin từ Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh, bệnh viện đang điều trị cho 1 bé mắc chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Trên thế giới chỉ có 74 trường hợp mắc.

Bệnh nhân là bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu), đầu tháng 6 bé được gia đình đưa đi khám tại Bệnh viện Da liễu trung ương và với mong muốn triệt lông toàn thân. Khi vào khoa Da liễu thẩm mỹ của bệnh viện, qua khai thác bệnh sử được biết bé C. bị rậm lông rải rác toàn thân ngay từ sau sinh và đến nay tình trạng vẫn diễn tiến.

Mẹ bé C. cho biết từ khi sinh ra bé đã rậm lông hơn những đứa trẻ khác. Lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…Lúc đó, gia đình của bé C. đều nghĩ bé bị lông măng dày và hi vọng sẽ rụng dần đi. Tuy nhiên, tình trạng rậm lông ngày càng nặng hơn. Gia đình đã đưa bé đi khám ở một số cơ sở y tế nhưng không chẩn đoán được bệnh lý gì.

Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu mắc bệnh hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 74 ca
Các bác sĩ đang điều trị cho bé 

Khi con sắp vào lớp 1, sợ con mặc cảm với bạn bè nên gia đình đã quyết định đưa bé đi thẩm mỹ triệt lông vĩnh viễn.

Tuy nhiên, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng…kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú – Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da cho biết, khi thăm khám để triệt lông cho bé C., các bác sĩ đã thấy bé có nhiều điểm lạ và đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân….

 

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp Xquang ngực cho thấy bé C bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Bé còn bị hở tim hai lá, các buồng tim không giãn…não cũng có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.

Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy bé C có đột biến dị hợp tửc.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Như vậy bé C. là ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới. Căn bệnh do đột biến gen này khiến cơ thể có nhiều bất thường, rõ nhất là tình trạng lông rậm rạp khắp cơ thể.

Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Được biết, cháu C., sẽ được BV Da Liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

 PV

 
List comment
 
 
Covid-19 tại Đà Nẵng: Cập nhật thông tin mới nhất
icon

Hiện nay tại Đà Nẵng đã phát hiện 2 ca nhiễm Covid-19 trong cộng đồng: BN 416, BN418.

 
 
Đà Nẵng thêm ca mới mắc Covid- 19, người dân làm gì để phòng ngừa?
icon

Sáng ngày 26/7, Bộ Y tế cho biết ghi nhận thêm 1 ca mắc mới COVID-19 ở Đà Nẵng. Việt Nam có 418 ca bệnh.

 
 
BN 416 phải can thiệp ECMO, xác định được cả nghìn người tiếp xúc F1
icon

Chiều 25/7, theo bà Ngô Thị Kim Yến – Giám đốc Sở Y tế Đà Nẵng, hiện cơ quan y tế xác định được khoảng 1.000 người tiếp xúc gần với bệnh nhân 416 và có 288 người là F1.

 
 
Bị bố không nhìn mặt, cô gái quyết lấy chàng trai khuyết tật và khát vọng có con
icon

Bố không nhìn mặt khi cô con gái sống với một người đàn ông liệt, Nga vẫn quyết nghe theo con tim. Và những khó khăn điệp trùng chờ đợi cặp vợ chồng trẻ... khi họ khát khao có được mụn con.

 
 
Thông tin mới nhất về bệnh nhân 416 ở Đà Nẵng: Xét nghiệm 105 người tiếp xúc gần đã âm tính
icon

Sáng 25/7, Thủ tướng nghe Ban chỉ đạo Quốc gia phòng chống COVID-19 báo cáo các biện pháp chỉ đạo trong bối cảnh có ca bệnh số 416- bệnh nhân ở Đà Nẵng

 
 
Nhân bản kết quả siêu âm tim là coi thường tính mạng con người
icon

Theo các chuyên gia tim mạch, việc nhân bản kết quả siêu âm tim là vô cùng nguy hiểm, nếu sự việc được phản ánh là chính xác, nguy cơ bỏ lọt các yếu tố tim mạch tiềm ẩn của phi công và tiếp viên hàng không gây hậu quả khôn lường.

 
Điều trị lao phổi nhầm đến khi tìm ra hạt hồng xiêm bị hóc
icon

Hóc hạt hồng xiêm vào phế quản nhưng bệnh nhân không biết mình bị bệnh gì và ròng rã thời gian dài đi điều trị viêm phổi, lao phổi mà không tiến triển. Cuối cùng thủ phạm được xác định là hạt hồng xiêm.

 
Khàn tiếng đi khám ra căn bệnh ung thư mẹ con cùng mắc
icon

Ung thư tuyến giáp được cảnh báo đang gia tăng ở Việt Nam, đặc biệt nhiều trường hợp còn trẻ đã mắc ung thư tuyến giáp, có gia đình hai vợ chồng, mẹ con cùng mắc ung thư tuyến giáp.

 
12 tiếng phẫu thuật bóc tách u não khổng lồ
icon

Các bác sĩ của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa tiến hành ca phẫu thuật đặc biệt bóc tách khối u não khổng lồ cho một bệnh nhân nữ ở Hải Dương. 

 
Từ ca bệnh 416 ở Đà Nẵng: Cẩn trọng nguy cơ khi đi xe bus, siêu thị, du lịch
icon

Sau hơn 3 tháng Việt Nam không có ca mắc Covid-19 trong cộng đồng, bệnh nhân số 416 tại Đà Nẵng xuất hiện khiến tâm lý chủ quan, lơi là ở đâu đó bừng tỉnh.