Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu mắc bệnh hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 74 ca

Theo thông tin từ Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh, bệnh viện đang điều trị cho 1 bé mắc chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Trên thế giới chỉ có 74 trường hợp mắc.

Bệnh nhân là bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu), đầu tháng 6 bé được gia đình đưa đi khám tại Bệnh viện Da liễu trung ương và với mong muốn triệt lông toàn thân. Khi vào khoa Da liễu thẩm mỹ của bệnh viện, qua khai thác bệnh sử được biết bé C. bị rậm lông rải rác toàn thân ngay từ sau sinh và đến nay tình trạng vẫn diễn tiến.

Mẹ bé C. cho biết từ khi sinh ra bé đã rậm lông hơn những đứa trẻ khác. Lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…Lúc đó, gia đình của bé C. đều nghĩ bé bị lông măng dày và hi vọng sẽ rụng dần đi. Tuy nhiên, tình trạng rậm lông ngày càng nặng hơn. Gia đình đã đưa bé đi khám ở một số cơ sở y tế nhưng không chẩn đoán được bệnh lý gì.

Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu mắc bệnh hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 74 ca
Các bác sĩ đang điều trị cho bé 

Khi con sắp vào lớp 1, sợ con mặc cảm với bạn bè nên gia đình đã quyết định đưa bé đi thẩm mỹ triệt lông vĩnh viễn.

Tuy nhiên, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng…kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú – Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da cho biết, khi thăm khám để triệt lông cho bé C., các bác sĩ đã thấy bé có nhiều điểm lạ và đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân….

 

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp Xquang ngực cho thấy bé C bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Bé còn bị hở tim hai lá, các buồng tim không giãn…não cũng có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.

Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy bé C có đột biến dị hợp tửc.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Như vậy bé C. là ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới. Căn bệnh do đột biến gen này khiến cơ thể có nhiều bất thường, rõ nhất là tình trạng lông rậm rạp khắp cơ thể.

Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Được biết, cháu C., sẽ được BV Da Liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

 PV

 
List comment
 
 
Biến chủng SARS-CoV-2 ở Anh vào Việt Nam có nguy hiểm không?
icon

Theo các chuyên gia việc chủng virus mới SARS-CoV-2 đột biến của Anh có khả năng lây lan nhanh xâm nhập vào Việt Nam hoàn toàn trong dự báo trước. Người dân không được chủ quan lơ là.

 
 
Phát hiện vi rút biến thể tại Anh trên người Việt vừa về nước
icon

Sáng 2/1/2021, Viện Pasteur TP Hồ Chí Minh cho biết đã phát biện 1 trường hợp - BN1435 nhiễm chủng vi rút SARS-CoV-2 - biến thể mới được ghi nhận ở Anh gần đây

 
 
Bác sĩ chia sẻ 5 quy tắc 'vàng' chăm sóc da mùa đông hanh khô
icon

Trong những ngày miền bắc rét, khô không chỉ nỗi lo về các bệnh hô hấp mà số ca bệnh về da cũng tăng lên do ảnh hưởng của nhiệt độ khô, rét và ô nhiễm không khí.

 
 
Thai nhi 38 tuần không đạp chỉ vì mẹ mắc bệnh này không biết
icon

Tỷ lệ phụ nữ mang thai mắc bệnh đái tháo đường thai kỳ đang có xu hướng ngày càng gia tăng. Nếu không được phát hiện và điều trị thì sẽ gây nguy hiểm cho bà mẹ và thai nhi.

 
 
Sốt ruột vì con gái dậy thì với chu kỳ dài ‘bất tận’
icon

Bé gái ở lứa tuổi dậy thì cơ thể đang hoàn thiện và cũng phải đối mặt với những nguy cơ mắc bệnh phụ nữ nhiều hơn vì vậy cha mẹ cần thường xuyên quan tâm tới con.

 
 
7 dấu hiệu cảnh báo ung thư dạ dày
icon

Theo GS Đào Văn Long – nguyên Trưởng khoa Tiêu hoá, Bệnh viện Bạch Mai, ung thư dạ dày thường phát triển âm thầm, dấu hiệu mơ hồ dễ nhầm với các bệnh viêm dạ dày thông thường khác nên người bệnh hay chủ quan hơn.

 
5 nhóm người sau cần cảnh giác với đái tháo đường
icon

Đái tháo đường là bệnh mãn tính và có thể gây ra nhiều biến chứng cho cơ thể. Các chuyên gia nội tiết cho rằng bệnh đái tháo đường có thể coi là “đại dịch” trong cuộc chiến chống lại bệnh không lây nhiễm.

 
Bé 11 tuổi bị máu nhiễm mỡ vì món ăn được cha mẹ bồi bổ
icon

Thói quen ăn uống cộng với lối sinh hoạt không khoa học đang là nguyên nhân dẫn tới các bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ trong đó có rối loạn mỡ máu.

 
Trời rét sâu, xuất hiện 'cây ATM sưởi ấm' tại bệnh viện Bạch Mai
icon

Những cây sưởi công nghiệp đốt bằng ga được lắp đặt trên vỉa hè dọc trục đường A9, nhằm giúp người nhà người bệnh xua tan cái rét lạnh giá của mùa đông tại bệnh viện Bạch Mai .

 
Nụ cười hạnh phúc khi những em bé đầu tiên năm 2021 chào đời
icon

Trong thời khắc chuyển giao sang năm mới 2021, tại bệnh viện Phụ sản Trung ương đã đón nhiều em bé lần lượt chào đời.