Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu mắc bệnh hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 74 ca

Theo thông tin từ Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh, bệnh viện đang điều trị cho 1 bé mắc chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Trên thế giới chỉ có 74 trường hợp mắc.

Bệnh nhân là bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu), đầu tháng 6 bé được gia đình đưa đi khám tại Bệnh viện Da liễu trung ương và với mong muốn triệt lông toàn thân. Khi vào khoa Da liễu thẩm mỹ của bệnh viện, qua khai thác bệnh sử được biết bé C. bị rậm lông rải rác toàn thân ngay từ sau sinh và đến nay tình trạng vẫn diễn tiến.

Mẹ bé C. cho biết từ khi sinh ra bé đã rậm lông hơn những đứa trẻ khác. Lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…Lúc đó, gia đình của bé C. đều nghĩ bé bị lông măng dày và hi vọng sẽ rụng dần đi. Tuy nhiên, tình trạng rậm lông ngày càng nặng hơn. Gia đình đã đưa bé đi khám ở một số cơ sở y tế nhưng không chẩn đoán được bệnh lý gì.

Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu mắc bệnh hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 74 ca
Các bác sĩ đang điều trị cho bé 

Khi con sắp vào lớp 1, sợ con mặc cảm với bạn bè nên gia đình đã quyết định đưa bé đi thẩm mỹ triệt lông vĩnh viễn.

Tuy nhiên, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng…kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú – Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da cho biết, khi thăm khám để triệt lông cho bé C., các bác sĩ đã thấy bé có nhiều điểm lạ và đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân….

 

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp Xquang ngực cho thấy bé C bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Bé còn bị hở tim hai lá, các buồng tim không giãn…não cũng có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.

Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy bé C có đột biến dị hợp tửc.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Như vậy bé C. là ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới. Căn bệnh do đột biến gen này khiến cơ thể có nhiều bất thường, rõ nhất là tình trạng lông rậm rạp khắp cơ thể.

Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Được biết, cháu C., sẽ được BV Da Liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

 PV

 
List comment
 
 
Ăn hoa chuông, 3 người Lạng Sơn hôn mê
icon

Khoảng 23h ngày 29/9/2020, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn tiếp nhận 3 bệnh nhân L.T.Y (75 tuổi), L.M.C (50 tuổi) và N.V.B (57 tuổi) đều trú tại xã Liên Hội, huyện Văn Quan nhập viện sau khi cùng ăn một loại hoa hái trên rừng.

 
 
Bệnh nhân tăng huyết áp, tim mạch gia tăng, thủ phạm từ … bát nước chấm
icon

'Hiện nay đa số người dân Việt Nam đang ăn thừa muối. Trung bình một người trưởng thành tiêu thụ tới 9,4 gam muối trong một ngày, cao gần gấp đôi so với khuyến nghị của Tổ chức Y tế thế giới'.

 
 
Trúc Nhi - Diệu Nhi đón trung thu đầu tiên sau ca đại phẫu
icon

Ngày 30/9, Bệnh viện Nhi đồng thành phố (TP.HCM) tổ chức chương trình Mùa trăng yêu thương tại sảnh chính bệnh viện cho các bệnh nhi đang điều trị tại đây, trong đó có hai bé Trúc Nhi - Diệu Nhi.

 
 
Hai cụ bà hơn trăm tuổi được hồi sinh
icon

Các bác sĩ khoa Nội tim mạch - Bệnh viện Việt Nam - Thuỵ Điển Uông Bí vừa cấp cứu và điều trị thành công cho hai cụ bà hơn 100 tuổi cùng bị nhồi máu cơ tim.

 
 
Thừa cân, béo phì ở phụ nữ mang thai và những nguy cơ mà chị em cần phải biết
icon

Hiện nay bởi béo phì khi mang thai là một trong những nguyên nhân chủ yếu dẫn đến tình trạng sảy thai, dị tật bẩm sinh, sinh non, tiền sản giật, người mẹ có thể ngừng thở khi ngủ.

 
 
Phạt 40 triệu đồng nếu tập trung đông người tại vùng dịch
icon

Tập trung đông người, đưa người không có nhiệm vụ vào vùng đã được ban bố tình trạng khẩn cấp về dịch sẽ bị phạt tiền tới 40 triệu đồng.

 
Việt Nam ghi nhận thêm 17 ca Covid-19 mới
icon

Chiều 29/9, Bộ Y tế công bố thêm 17 ca nhiễm Covid-19. Những người này đều là công dân Việt về từ Liên bang Nga, được cách ly ngay sau nhập cảnh tại Bạc Liêu.

 
Bệnh nhân cuối cùng xuất viện, Quảng Nam 'sạch bóng' Covid-19
icon

Ông Mai Văn Mười - Phó Giám đốc Sở Y tế, Trưởng Tiểu ban điều trị Covid-19 tỉnh Quảng Nam cho biết, chiều 29/9 ngành y tế đã công bố khỏi bệnh cho 2 ca mắc Covid-19 cuối cùng.

 
Viêm da tiếp xúc do kiến ba khoang và cách điều trị
icon

Viêm da tiếp xúc do kiến ba khoang là loại hay gặp nhất không do kiến cắn mà do tiếp xúc của côn trùng này với da. Bệnh hay xảy ra vào mùa mưa ẩm.

 
Ho, khạc đờm kéo dài biểu hiện bệnh gì?
icon

Ho, khạc đờm kéo dài, khó thở khi leo cầu thang… người bệnh cần nghĩ ngay tới bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, tránh tình trạng nặng mới đến viện thì đã biến chứng tràn khí màng phổi, suy tim, suy hô hấp...