Mang gen đột biến từ mẹ, người phụ nữ mắc hai bệnh ung thư

Bệnh nhân N.N.C. 47 tuổi, đang điều trị tại Trung tâm ung bướu, BV Bạch Mai, mắc ung thư vú từ năm 39 tuổi, đến năm 43 tuổi chị C. lại bị ung thư buồng trứng nguyên phát.

Ung thư di truyền

Tiền sử gia đình của chị C. có mẹ đẻ và dì ruột được chẩn đoán ung thư buồng trứng năm 50 tuổi đã phẫu thuật và hóa trị. Hiện tại bệnh ổn định. Ngoài ra, không có ai mắc các bệnh ung thư khác như ung thư tụy, phúc mạc, đại tràng,…

Trường hợp của chị C. cách đây 8 năm (39 tuổi), bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú phải nguyên phát. Kết quả mô bệnh học: Ung thư biểu mô ống xâm nhập; bộ ba âm tính: ER (-), PR (-) và Her2 (-). Đã điều trị phẫu thuật cắt vú phải, truyền hóa chất và xạ trị. Bệnh nhân tái khám định kỳ, bệnh ổn định.

Đến năm 43 tuổi, bệnh nhân khám định kỳ phát hiện khối u buồng trứng phải. Kết quả chụp PET/CT cho thấy: hình ảnh khối u buồng trứng phải tăng hấp thu FDG. Bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật cắt tử cung toàn bộ, 2 phần phụ và mạc nối lớn. Kết quả mô bệnh học: Buồng trứng ung thư biểu mô thanh dịch độ cao.

GS Mai Trọng Khoa – nguyên Giám đốc TT Y học hạt nhân và Ung bướu, BV Bạch Mai cho biết dựa vào các dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân, các bác sĩ tiến hành phân tích nguy cơ mang đột biến trên 2 gen liên quan nhiều đến ung thư vú và buồng trứng là BRCA1 và BRCA2 trên phần mềm thống kê tiêu chuẩn.

Mô hình thống kê tính toán khả năng mang đột biến trên gen BRCA1/2 của bệnh nhân từ đó đưa ra quyết định về tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền cũng như nguy cơ tiến triển ung thư vú, ung thư buồng trứng trong 10 năm gần nhất và trong suốt thời gian sống của bệnh nhân.

Mang gen đột biến từ mẹ, người phụ nữ mắc hai bệnh ung thư
Ảnh minh họa. 

Sau khi phân tích, bác sĩ nhận thấy nguy cơ của bệnh nhân tăng rất cao so với nguy cơ nền của dân số nói chung. Cụ thể, nguy cơ ung thư trong 10 năm và trong suốt thời gian sống lần lượt là 18,8% và 65,3%, nguy cơ mang đột biến gen BRCA1 là 86,42% và BRCA2 là 0,91%.

Bệnh nhân được tiến hành xét nghiệm di truyền phân tích gen BRCA1 và BRCA2 theo phương pháp giải trình tự bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – Next-generation sequencing). Kết quả cho thấy phát hiện một biến thể có thể gây bệnh (được coi là dương tính) c.-?_c.80+?del ở dạng dị hợp tử trên gen BRCA1. Đột biến này làm mất đoạn exon 2 của gene BRCA1 gây biến đổi trình tự mã hóa protein, tạo ra các protein bất thường do đó có khả năng dẫn đến các biểu hiện lâm sàng quan sát được trên bệnh nhân.

 

Tư vấn di truyền được tiến hành cả trước và sau khi bệnh nhân làm xét nghiệm nhằm cung cấp thông tin rõ ràng, cần thiết cho bệnh nhân về lợi ích, hạn chế của xét nghiệm di truyền cũng như nguy cơ, tiên lượng bệnh và thảo luận các phương pháp điều trị  liên quan hiện nay.

Cần theo dõi anh chị em, con đẻ

Trong trường hợp này, GS Khoa cho biết bệnh nhân mang đột biến sẽ đáp ứng tốt với các phác đồ hóa trị có chứa platin và có chỉ định điều trị thuốc ức chế PARP khi bệnh tái phát hoặc di căn xa. Đáng chú ý, người thân cấp độ 1 (bao gồm bố mẹ, anh chị em ruột và con đẻ) cần được tư vấn di truyền và xem xét tiến hành xét nghiệm di truyền ngay khi có thể để có kế hoạch tầm soát và điều trị kịp thời.

Những trường hợp ung thư vú nguyên phát trước tuổi và ung thư nguyên phát thứ 2 (ung thư buồng trứng) tiến triển trên cùng một người bệnh là một trong những chỉ định cho tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền.

Theo một số nghiên cứu, tỷ lệ trường hợp ung thư vú bộ ba âm tính có mang đột biến gen BRCA1/2 từ 10 – 20%. Ung thư vú thể biểu mô thanh dịch độ cao là týp có mang đột biến BRCA1/2 cao nhất trong các phân nhóm ung thư buồng trứng với tỷ lệ mang đột biến từ 20 – 25% (3).

Hơn nữa, người bệnh có tiền sử 2 người thân mắc ung thư buồng trứng trong cùng một phía phả hệ (bên mẹ). Trong thực hành lâm sàng, chỉ cần có một trong các đặc điểm trên, người bệnh cần được tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm di truyền tùy từng trường hợp cụ thể để tìm nguy cơ ung thư di truyền.

Từ đó đưa ra các phác đồ điều trị phù hợp, tiên lượng bệnh cũng như tầm soát, can thiệp kịp thời cho thân nhân người bệnh.

 K.Chi 

Chủ đề :

ung thư

ung thư vú

 
List comment
 
 
Tỉ mỉ từng milimet nuôi dưỡng bé sơ sinh 600 gram
icon

Thai nhi mới được 26 tuần mẹ đã chuyển dạ và cả ba trẻ sơ sinh đều có cân nặng 600 gram phải nuôi trong lồng ấp. Sau đó 2 bé tử vong vì ngừng tuần hoàn, 1 bé được chăm sóc đến nay tăng lên được 1000 gram. 

 
 
Cứu sống sản phụ tiền sản giật, phù não, mất thị lực
icon

Sản phụ Trần Thị P. (32 tuổi, trú tại phường Lê Lợi, thành phố Bắc Giang, tỉnh Bắc Giang) đã được các y bác sỹ Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang cấp cứu kịp thời do tiền sản giật.

 
 
Nghệ An có thêm 5 bệnh nhân dương tính với SARS-CoV-2, nâng tổng số lên 82 ca
icon

Sau 2 lần xét nghiệm âm tính, 3 bệnh nhân ở Nghệ An bất ngờ có kết quả xét nghiệm lần 3 dương tính với SARS-CoV-2, tất cả đã được cách ly từ trước.

 
 
Nữ bệnh nhân 19 tuổi chỉ nặng 18kg do hẹp môn vị, viêm cơ cốt hóa
icon

Sau hơn 1 tháng điều trị hẹp môn vị do loét, phì đại môn vị; viêm phổi trên tiền sử viêm cơ cốt hóa tại Bệnh viện Việt Đức HN, ngày 25/6, bệnh nhân N.P.U, 19 tuổi được ra viện trở về nhà.

 
 
Vì sao trong khu cách ly ở TPHCM có nhiều ca dương tính?
icon

Trước thông tin về số ca nhiễm trong khu cách ly tại TP.HCM tăng, nghi ngờ nguy cơ lây chéo trong khu cách ly, Trung tâm kiểm soát bệnh tật TP. HCM khẳng định các ca dương tính trong khu cách ly đều nhiễm trước đó.  

 
 
Hà Tĩnh: Phát hiện thêm 6 ca dương tính với Sars-CoV-2
icon

Trưa 28/6, thông tin từ Sở Y tế Hà Tĩnh cho biết, đã ghi nhận thêm 6 ca bệnh mới liên quan đến bệnh nhân N.T.T (thôn Đông Hà 2, xã Thạch Long, huyện Thạch Hà).

 
Nghệ An thành lập Bệnh viện dã chiến 100 giường điều trị bệnh nhân Covid-19
icon

Trước tình hình dịch bệnh Covid-19 diễn biến phức tạp, tỉnh Nghệ An đã thành lập Bệnh viện Dã chiến số 1 trực thuộc Sở Y tế để tiếp nhận và điều trị các trường hợp bệnh nhân mắc COVID-19.

 
Bé gái 15 tuổi viêm thực quản trào ngược, viêm dạ dày sau khi uống thuốc bổ tỳ tăng cân
icon

Phòng khám dinh dưỡng của Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh ghi nhận 1 trường hợp trẻ nữ 15 tuổi, nặng 25 kg, cao 146 cm được đưa đến khám.

 
Sản phụ mắc Covid-19 nguy kịch phải 9 lần lọc máu được cứu sống thần kỳ
icon

Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa cứu sống thành công cho cả mẹ và con sản phụ mắc Covid-19 ở tuần thai 35.

 
Rút thời gian cách ly tập trung xuống còn 7 ngày với hành khách có hộ chiếu vắc xin
icon

Người nhập cảnh đã tiêm đủ liều vắc xin hoặc đã khỏi bệnh Covid-19, có kết quả xét nghiệm RT-PCR âm tính với SARS-CoV-2 thì chỉ cần cách ly y tế tập trung 7 ngày.