Trẻ đối diện với cái chết do mang căn bệnh 13% dân số mang gen bệnh

Trẻ nhập viện trong tình trạng hôn mê, co quắp chân tay; hiện tại bệnh nhân vẫn trong tình trạng nặng đang được theo dõi điều trị tích cực tại khoa Cấp cứu Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng. 

{keywords}
Bệnh nhi vẫn đang trong tình trạng nguy kịch. 


Ngày 11/6, Khoa Cấp Cứu, Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng tiếp nhận bệnh nhân P.T.L (10 tuổi, trú tại TP Cao Bằng) nhập viện trong tình trạng hôn mê, co quắp chân tay.

Sau thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng, hội chẩn cùng bác sĩ chuyên khoa nhi kết luận chẩn đoán: Hôn mê chưa rõ nguyên nhân/suy tim/ thiếu máu huyết tán.

Hiện tại bệnh nhân vẫn trong tình trạng nặng và đang được theo dõi điều trị tích cực tại khoa Cấp cứu.

Theo người nhà cho biết, trẻ có tiền sử mắc bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia) đã được điều trị nhiều năm, được điều trị theo liệu trình của các bác sĩ chuyên khoa, đã được can thiệp cắt lách.

Ngoài ra, bé còn có tiền sử bệnh lý suy tim đã được chẩn đoán điều trị tại tuyến Bệnh viện Nhi Trung ương, khoảng tháng 1/2021 bệnh nhân bị nhồi máu não cấp. Với rất nhiều bệnh lý nền phức tạp như vậy nên tiên lượng trẻ rất nặng.

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS), thiếu máu huyết tán là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Các bác sĩ chuyên khoa Nhi cho biết, bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia), là tình trạng thiếu máu huyết tán di truyền hoặc bẩm sinh với dấu hiệu điển hình là thiếu máu.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh thiếu máu huyết tán.

Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thiếu máu huyết tán, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Cao Bằng cũng là một trong những địa phương có tỷ lệ trẻ bị mắc căn bệnh này cao.

Tỷ lệ người dân mang gene bệnh thiếu máu huyết tán ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Theo báo cáo của ngành Y tế, hiện Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh.

Chất lượng sống của các bệnh nhân bị thiếu máu huyết tán rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16- 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Bệnh diễn biến mạn tính và có nhiều biến chứng trên bệnh nhân điều trị kéo dài như: ứ đọng sắt, nhiễm trùng, biến dạng xương, lách to, chậm phát triển, các bệnh lý của tim, trong đó biến chứng suy tim là một trong những nguyên nhân gây tử vong chính ở bệnh nhân thể nặng. Nguyên nhân là do ứ đọng sắt quá mức trong cơ tim, gây suy tim xung huyết và loạn nhịp tim.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo khi phát hiện trẻ mắc bệnh lý Thalassemia gia đình cần đến cơ sở y tế khám và điều trị bệnh. Xin ý kiến tư vấn của chuyên gia về chăm sóc và theo dõi trẻ tại gia đình. Từ đó giúp hạn chế tối đa những biến chứng của bệnh đem lại.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalassemia.

Để hạn chế tỷ lệ mắc cho con mình sau này, cách chuyên gia khuyến cáo, các cặp đôi nên  thực hiện thăm khám tiền hôn nhân để làm các xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia trước khi quyết định kết hôn.

Nếu cả hai bố mẹ mang gen bệnh trước khi mang thai cần được tư vấn kỹ lưỡng để cân nhắc khi sinh con; nếu cả hai bố mẹ mang gen bệnh khi có thai nên được chẩn đoán và tư vấn từ bác sĩ khi thai được 12-18 tuần.

TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học, Truyền máu Trung ương cho biết, hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị.

“Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia cần gặp bác sỹ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, bác sỹ Hà nêu.

N. Huyền 

Bác sĩ bức xúc với 'đơn thuốc quốc dân chữa bách bệnh' được lan truyền khắp nơi

Khó chịu vì bị tiểu buốt, chị M. vào nhà thuốc kể bệnh và được bán cho đơn thuốc "thần kỳ" chỉ 2 ngày sau hết triệu chứng nhưng tác dụng phụ vô cùng nguy hiểm.

Xử phạt bác sĩ không ghi đơn thuốc rõ ràng: Có quy định sao khó áp dụng?

Theo Nghị định 117 của Chính phủ quy định xử phạt vi phạm hành chính trong lĩnh vực y tế, một trong các hành vi liên quan đến kê đơn thuốc sẽ bị phạt tiền 1-2 triệu đồng là “không ghi đầy đủ, rõ ràng vào đơn thuốc".

Đề nghị xử lý bác sĩ viết đơn thuốc chữ như 'giun dế quái đản'

"Thời buổi hiện đại mà bác sĩ vẫn kê đơn thuốc viết tay với chữ như "giun dế" đến quái đản, không ai dịch được thì không thể chấp nhận nổi", độc giả Minh Phạm gửi ý kiến về diễn đàn của VietNamNet.

'Chữ bác sĩ trên đơn thuốc đến dược sĩ cũng phải đoán mò thì nguy hiểm quá'

Chữ viết, đặc biệt là của các bác sĩ khi kê đơn thuốc, cần phải đủ cẩn thận, rõ ràng, để đa số người dân, dược sĩ có thể đọc được mà không phải "dịch ngược dịch xuôi, đoán già đoán non".

Những đơn thuốc như 'vẽ giun ra giấy' không ai dịch nổi vì chữ bác sĩ quá xấu

Xung quanh câu chuyện bác sĩ viết chữ trong đơn thuốc nhưng không ai luận dịch nổi, kể cả dược sĩ, bạn đọc VietNamNet cho rằng chuyện này không hiếm, dù hiện nay đơn thuốc in máy đã phổ biến.

Hành trình đi nhờ người dịch chữ bác sĩ trên đơn thuốc

Để mua được 4 loại thuốc trong đơn bác sĩ viết tay, một gia đình ở Nghệ An đã phải đi qua nhiều quầy thuốc ngoài viện, nhờ 4 người dịch chữ bác sĩ và chỉ kết thúc khi đến mua ở nhà thuốc bệnh viện.

AI cứu mạng người

Trí tuệ nhân tạo (AI) có thể cứu mạng nhiều người bằng cách chẩn đoán sớm đột quỵ hay phát hiện các cơn đau tim và ung thư nhanh chóng.

Tại sao xe nồng nặc mùi rượu nhưng tài xế có nồng độ cồn bằng 0?

Nữ tài xế ở Hà Nội thừa nhận uống rượu bia nhưng nồng độ cồn bằng 0 nên không bị phạt.

Sự thật về thói quen tưởng như giúp giảm cân

Nhiều người thường không ăn sáng với mục đích giảm cân nhưng thực tế, đây là bữa quan trọng nhất trong ngày.

Con gái càng lớn càng xinh, chồng giấu vợ làm xét nghiệm ADN

Chồng chị Hồng trở nên cọc cằn, thường xuyên nhậu nhẹt, không còn yêu thương con như trước vì Lan ngày càng xinh đẹp, không giống cha mẹ. Anh đã âm thầm làm xét nghiệm ADN để xác định huyết thống giữa mình và con.

Đang cập nhật dữ liệu !