1,5 tỷ mỗi năm để điều trị bệnh duy trì sự sống cho bé bị bệnh hiếm

Theo số liệu của Tổ chức y tế thế giới, tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non.

Bé Lâm và bố mẹ

Chị Huyền Trang là mẹ của bé Nguyễn Lâm, 2,5 tuổi-bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp Pompe kể, đứa con đầu chỉ ở được với vợ chồng anh chị 2 tháng, rồi qua đời không rõ nguyên nhân. Bé Nguyễn Lâm là con thứ 2 sinh ra mới được 5 tháng tuổi thì phát hiện mắc căn bệnh ứ đọng thể tiêu bào hiếm gặp Pompe. Khi được đưa đến Bệnh viện Nhi TW, bé Lâm đã trong tình trạng tim phì đại, giãn rộng và chức năng suy giảm rất trầm trọng. Con đứng trên bờ vực bị suy tim và có thể không qua khỏi.

Bệnh của Lâm là bệnh về rối loạn chuyển hóa. Gia đình đã rơi vào thất vọng tột cùng khi biết trên thế giới mới phát hiện 5-10.000 người mắc căn bệnh hiếm gặp này, rằng việc điều trị còn nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỷ đồng mỗi năm.

GS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi TW cho biết, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Bên cạnh đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

GS.TS Lê Thanh Hải cho hay, đối với sức khỏe cộng đồng thì tỷ lệ lưu hành của tổng các bệnh di truyền trội/lặn nhiễm sắc thể thường hay liên kết giới X, bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh dao động từ 31,5 – 73/1000, con số này chưa tính đến nhiều bệnh phổ biến và có yếu tố di truyền như: bệnh tim mạch, tiểu đường và ung thư.

“Ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em”- Giám đốc Bệnh viện Nhi TW nhấn mạnh.

Dẫn số liệu của Tổ chức y tế thế giới, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non. Đồng thời, ông cũng nêu rõ: Cùng với những thành tựu của hóa sinh và sinh học phân tử thì di truyền y học ngày càng trở thành một bộ phận quan trọng giúp chúng ta hiểu biết về hầu hết các bệnh lý, và là cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới.

Để tiếp tục hỗ trợ và giúp đỡ các gia đình có con mắc bệnh hiếm và giúp cộng đồng phát hiện sớm căn bệnh này, tháng 1/2018, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm được thành lập tại Bệnh viện Nhi TW. Bệnh viện cũng triển khai sàng lọc sơ sinh với 55 bệnh từ tháng 12/2017 để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm.

Trong công tác chuyên môn, Trung tâm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.


Khánh Ngọc

Hơn 1.400 nhân viên y tế thôn bản được nâng cao kiến thức ứng phó đại dịch

1.011 cán bộ của 27 trạm y tế và 1.412 nhân viên y tế thôn bản và cộng tác viên y tế tại các huyện dự án đã được tập huấn nâng cao kiến thức và kỹ năng cơ bản để ứng phó với đại dịch.

Mua thuốc trực tuyến qua ứng dụng VNeID

Người dân sẽ dễ dàng mua thuốc trực tuyến an toàn, tiện lợi thông qua giải pháp kết nối app-to-app giữa ứng dụng Nhà thuốc Long Châu và VNeID.

1.300 bệnh nhân khó khăn được Vinamilk hỗ trợ mổ tim và mổ mắt

Vinamilk tiếp tục phối hợp với Hội Bảo trợ Bệnh nhân nghèo TP.HCM hỗ trợ mổ tim cho hơn cho 300 bệnh nhi mắc dị tật tim bẩm sinh và gần 1.000 bệnh nhân nghèo cần được phẫu thuật mắt.

Thái Bình: nâng cao kiến thức chăm sóc dinh dưỡng cho mẹ và bé

Vinamilk phối hợp với Hội Liên hiệp Phụ nữ Thái Bình tổ chức Hội thảo “Dinh dưỡng đủ đầy cho mẹ và bé”, góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Sự kiện thu hút 300 phụ nữ tại Thái Bình tham gia.

Những tiến bộ của y học tái tạo cơ xương khớp

'Y học tái tạo', 'ứng dụng tế bào gốc' trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp là chủ đề của Hội nghị Khoa học thường niên – Hội Thấp khớp học Thái Nguyên TRA 2024.

Sữa chua uống KUN Men Nhật hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch của trẻ

Có đến khoảng 70% hệ miễn dịch của cơ thể nằm tại đường ruột, vì vậy tiêu hóa tốt sẽ giúp bé khỏe. Sữa chua uống KUN chứa chủng men Nhật L-137 (L 137) độc quyền tại Việt Nam hỗ trợ con tăng cường hệ miễn dịch, khoẻ tiêu hoá.

Chung kết cuộc thi: 'Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh'

Ngày 9/8, tại Hà Nội diễn ra vòng chung kết cuộc thi “Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh” giữa các cán bộ tại các trạm y tế của các xã, phường, thị trấn.

Vinamilk bắt tay các đối tác y tế lớn đẩy mạnh chăm sóc sức khoẻ cộng đồng

Công ty cổ phần Sữa Việt Nam (Vinamilk) cùng Hệ thống trung tâm tiêm chủng vắc xin Việt Nam (VNVC) và Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vừa ký hợp tác chiến lược, hướng đến nâng cao sức khỏe cộng đồng bằng việc kết hợp giữa chăm sóc y tế và dinh dưỡng.

Nâng mũi giống 'thần tiên tỷ tỷ', cô gái khẩn cầu bác sĩ 'trả về nguyên bản'

Có khuôn mặt ưa nhìn gần như không điểm 'chết' nhưng cô gái Hà Thành vẫn quyết tâm đi nâng mũi giống thần tiên tỷ tỷ ở Trung Quốc - trào lưu đang rầm rộ trên mạng. 6 tháng sau, cô gái tìm gặp TS. Tống Hải khẩn cầu bác sĩ 'trả về nguyên bản'.

Nửa thế giới ăn cơm đều đặn có tốt cho sức khỏe?

Là lương thực chính của hơn 3,5 tỷ người trên thế giới, hiếm có loại thực phẩm nào được ưa chuộng rộng rãi như gạo. Người dân nhiều nước như Việt Nam còn ăn cơm hằng ngày.

Đang cập nhật dữ liệu !